كتبت الاعلامية/نهى عبد الخالق
.. في البدايه عامة الناس أو المرضى يطلقون على جميع امراض العضلات اسم ضمور العضلات ..سواء الضمور أو الحثل لذلك يتكرر في كثير من المشاركات .. الاسئله ذاتها .. والسؤال عن الفحوصات الاوليه .. وماذا تعني .. وبعد أن تقرأ الموضوع سوف يكون لديك فكره جيده مبسطه . ما هو ضمور العضلات…؟؟ الضمور العضلي هو مجموعة من الأمراض الجينية التي تسبب ضعف وفقدان العضلات، مبدئيا بالعضلات الهيكلية أو الطوعية( تلك المسيطرة مثل عضلات الذراعين أو الساقين). معظم الناس المصابين بضمور العضلات يمرون بدرجات متفاوتة من ضعف العضلات خلال حياتهم، لكن كل واحد من هذه الاعتلالات تؤثر على مجموعات مختلفة من العضلات وربما لديها أعراض مصاحبة مختلفة. لأن ضعف العضلة عادة يتقدم مع الوقت في ضمور العضلات،يتغير نمط الحياة،والأجهزة المساعدة وربما الحاجة إلى العلاج الوظيفي لمساعدة الشخص للتكيف مع الأوضاع الجديدة. ما الذي يسبب ضمور العضلات…؟؟ كل أنواع مرض ضمور العضلات وراثية ــــــ لهذا سببها الطفرات (التغييرات) في جينات الشخص ضمور العضلات يتبع ثلاث انماط وراثية: المتنحية، السائده، والمرتبطة X . تصنع جيناتنا في الشفرة الوراثية (DNA) وهي موجودة في الكر وموسومات لدينا. وكل جين يحتوي على “وصفة” لكل بروتين مختلفة وعلى الاختلافات، وهذه البروتينات ضرورية جدا لأجسامنا لتعمل بشكل صحيح. عندما يحدث طفرة في أحد الجينات ، من الممكن أن يحدث عيبا في البروتين أو لاشيء على الإطلاق. معظم البروتينات المفقودة أو التالفة في العضلات تمنع الخلايا من العمل بشكل صحيح ، وتؤدي إلى أعراض لضمور العضلات، متضمنة ضعف العضلة وفقدانها مع الوقت. ماذا يحدث للشخص المصاب بضمور العضلات؟ معظم أنواع ضمور العضلات تتقدم،وتميل الى أن تزداد سوءا مع مرور الوقت. على أي حال، سن البداية ومعدل التقدم يختلف على نطاق واسع من نوع لآخر. البعض،وليس الكل، لهذه الاعتلالات من الممكن ان تؤثر على متوسط العمر المتوقع. في العديد من الحالات ،المعرفة المبكرة تسمح بعلاج الأعراض التي من المرجح أن ينخفض متوسط العمر المتوقع. في معظم الحالات من ضمور العضلات، الكتلة العضلية في المناطق المتضررة قد تصبح تالفة بشكل واضح( انخفاض بالحجم)،والذراعين والساقين أو الجذع قد تصبح ضعيفة جدا وبالنهاية لا يمكنهم التحرك. بعض أشكال الضمور العضلي يصاحبه تقلصات، أو تصلب بالمفاصل،والبعض يصاحبه انحناء بالعمود الفقري. أشكال ضمور العضلات التي تؤثر على العضلات المستخدمة بالبلع قد يقتضي اتخاذ الاحتياطات اللازمة عند الأكل والشرب حتى لا يستنشق المواد الغذائية إلى الرئتين. ورغم أن معظم ضمور العضلات لا يؤثر على الدماغ، لكن بعضها يرافق التغيرات الدماغية التي تسبب صعوبات التعلم تلك التي تتراوح من الخفيف إلى الشديد. في النهاية، بعض أشكال الضمور العضلي تؤثر أيضا على القلب، ويجب اتخاذ الاحتياطات اللازمة لرصد وظيفة القلب. كل نوع اعتلال لديه مناطق خاصة للاهتمام. ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص ضمور العضلات…؟ 1- تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي . في وقت مبكر في عملية التشخيص غالبا يطلب الطبيب فحص دم خاص يدعى مستوى ال (CK creatine kinase )وهو إنزيم يتسرب خارج العضلة المتضررة . عندما ارتفاع نسبة الكيراتين كيناس في عينة الدم ، هذا يعني عادة العضلة بدأت تضعف بواسطة عملية غير طبيعية، مثل ضمور العضلات أو الالتهاب. من أجل ذلك،وجود نسبة عالية من هذا الإنزيم يعني أن العضلات نفسها هي التي تسبب الضعف، لكنها لا تخبر بالضبط ما هو الخلل الموجود بالعضلة. 2- تخطيط العضلات الكهربائي electromyography ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من العضلات وليس من الأعصاب. عادة ، أصل الضعف من الممكن الإشارة إليه بالفحص الفيزيائي.أحيانا يتم عمل فحوصات خاصة تدعى دراسات التوصيل العصبي والتخطيط الكهربائي للعضلة ( EMG). في هذه الاختبارات، تستخدم الكهرباء ودبابيس دقيقة جدا لتحفيز وتقيم العضلات أو الأعصاب بشكل منفرد لمشاهدة أين تكمن المشكلة. التخطيط الكهربائي غير مريح ولكنه عادة غير مؤلم. 3- فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy وتلك تثبت نوعية الخلل في العضلات. لتحديد أي الخلل المسبب لارتفاع إنزيم الكيراتين كيناس، ربما يطلب الطبيب خزعة عضلية، جراحة لأخذ عينة صغيرة للعضلة من المريض،يستطيع الطبيب أن يعرف أشياء كثيرة ماذا يحدث بالضبط داخل العضلات. تستطيع التقنيات الحديثة استخدام الخزعة لتميز ضمور العضلات من العدوى أو الالتهابات أو أي مشاكل أخرى. اختبارات أخرى على عينة الخزعة تستطيع تزويدنا بمعلومات عن أي البروتينات الموجودة بخلايا العضلات وإذا كانت موجودة بالكميات الطبيعية وبالمكان الصحيح. هذا يخبر الطبيب والمريض ما هو الخطأ ببروتين الخلايا ويزود المرشحين أي جين هو المسئول عن المشكلة. الارتباط بين البروتينات المفقودة على عينة العضلة والعيوب الوراثية غير كامل 4- الاختبارات الجينية(DNA) عينة الدم تستخدم الاختبارات الجينية لتحليل جينات الشخص من أجل عيوب معينة تسبب ضمور عضلات نادر والمساعدة على التنبؤ على المسار المحتمل للمرض ومساعدة العائلات على تقييم المخاطر بتمرير المرض إلى الجيل القادم. اختبارات الشفرة الوراثية(DNA) لمعظم الأمراض . 5- تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب . عند التشخيص أي شكل من أشكال ضمور العضلات :- يبدأ الطبيب عادة بأخذ التاريخ المرضي للمريض والعائلة وعمل الفحص الفيزيائي. الكثير يمكن معرفته من هذه بما في ذلك نمط الضعف. التاريخ المرضي والفحص الفيزيائي يقطعان شوطا طويلا نحو جعل التشخيص حتى قبل أي اختبارات تشخيصية معقدة شيء حتمي. يريد الطبيب أن يحدد أيضا ما إذا كانت نتائج ضعف المريض من مشكلة بالعضلات نفسها أو من الأعصاب المتحكمة فيها. المشاكل بالعضلات المتحكمة بالأعصاب أو بالأعصاب المحركة التي منشؤها أصلا العمود الفقري وتصل إلى جميع العضلات، تسبب الضعف الذي يبدو كامشكلة
